نظرة عامة
<LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl"> غير المتلازمات الصمم <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl"> متلازمات الصمم <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl"> الميتوكوندريا اضطرابات <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl"> غير مكتسب الخلقية الصمم <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl"> المراجع Overview
نظرة عامة
While acquired deafness associated with age or noise exposure is more common than genetic deafness by roughly two orders of magnitude, congenital deafness occurs in 1 out of every 1,000 to 2,000 births.
في حين حصلت الصمم المرتبطة مع التقدم في السن أو التعرض للضوضاء هي أكثر شيوعا من الصمم الوراثي قبل نحو اسبوعين من حيث الحجم ، والصمم الولادي يحدث في 1 من كل مولود 1،000 إلى 2،000.
Autosomal recessive inheritance is the most common form, accounting for more than 75% of all congenital deafness.
الميراث وراثي جسمي مقهور هو الشكل الأكثر شيوعا ، وهو ما يمثل أكثر من 75 ٪ من جميع حالات الصمم الولادي.
Non-inherited abnormalities of the inner ear, such as the Mondini malformation, account for roughly 20% of congenital sensorineural deafness.
غير الموروثة شذوذ في الأذن الداخلية ، مثل التشوهات Mondini ، يمثلون حوالي 20 ٪ من حالات الصمم الحسي العصبي الخلقية.
The bulk of the remaining (genetic) deafness is non-syndromic, meaning that it does not have any obvious distinguishing features.
الجزء الاكبر من الباقين (الجينية) الصمم هو غير المتلازمة ، وهذا يعني أنه ليس لديها أي السمات المميزة واضحة.
Most non-syndromic hearing losses are caused by connexin gene mutations.
معظم الخسائر غير المتلازمي السمع التي تسببها طفرات الجينات connexin.
In the mammals, at least 20 connexin subtypes have been identified in mouse and human genomics.
في الثدييات ، لا يقل عن 20 فرعية connexin تم تحديدها في الماوس وعلم الجينوم البشري.
Connexin genes encode gap junctional channels, which connect two adjacent cells allowing passage of cytoplasmic ions and small molecules up to 1.2 kDa.
Connexin الجينات القنوات الفجوة ترميز junctional ، التي تربط بين اثنين من الخلايا المجاورة تسمح بمرور أيونات السيتوبلازمية والجزيئات الصغيرة يصل إلى 1.2 كيلو دالتون.
In the mammalian inner ear, connexin26 (Cx26) and Cx30 are predominant isoforms.
في الأذن الداخلية في الثدييات ، connexin26 (Cx26) isoforms وCx30 هي الغالبة.
Cx26 mutation can induce a high incidence of hearing loss, responsioble for 70 to 80 percent of nonsyndromic hearing loss in children.
Cx26 تحور يمكن أن تحفز مستويات عالية من حالات فقدان السمع ، responsioble لمدة 70 الى 80 في المئة من nonsyndromic فقدان السمع لدى الأطفال.
Non-Syndromic Deafness
غير المتلازمات الصمم
Nonsyndromic means that deafness occurs in isolation, without other associated disorders.
Nonsyndromic يعني أن الصمم يحدث في عزلة ، ودون اضطرابات الأخرى المرتبطة به.
About 80% of genetic hearing loss is non-syndromic.
حوالي 80 ٪ من فقدان السمع الوراثي غير قابل للمتلازمات.
Between 1992 and 2001, 38 loci for autosomal dominant non-syndromic deafness have been mapped and 11 genes have been identified.
بين عامي 1992 و 2001 ، 38 لعدم الاختصاص المكاني جسمية مسيطرة - الصمم المتلازمي تم تعيين 11 والجينات قد تم تحديدها.
Autosomal dominant loci are called DFNA, autosomal recessive as DFNB, and X-linked as DFN.
راثي المكاني المهيمنة تسمى DFNA ، كما DFNB جسمية مقهورة ، والعاشر ، كما ترتبط DFN.
ويمكن الاطلاع على آخر التطورات بشأن المكاني الحالي ويمكن الاطلاع على
الصفحة الرئيسية لفقدان السمع الوراثي ، الذي تستضيفه جامعة أيوا.
Non-syndromic deafness is highly heterogeneous, but mutations in the connexin-26 molecule (gap junction protein, gene GJB2) account for about 49% of patients with non-syndromic deafness and about 37% of sporadic cases.
غير الصمم المتلازمات وهناك تباين كبير ، ولكن التحولات في connexin - 26 جزيء (الفجوة تقاطع البروتين ، GJB2 جينة) مسؤولة عن حوالي 49 ٪ من المرضى الذين يعانون من الصمم غير المتلازمي وحوالي 37 ٪ من الحالات المتفرقة.
About 1 in 31 individuals of European extraction are likely carriers.
حوالي 1 في 31 شخصا من أصل الأوروبي من المرجح الناقلين.
The following paragraphs describe the nomenclature for non-syndromic deafness.
وتصف الفقرات التالية لتسمية غير الصمم متلازمات.
Autosomal Dominant (DFNA)
جسمي قاهر (DFNA)
Autosomal dominant deafness is passed directly through generations.
راثي الصمم المهيمن يتم تمريرها مباشرة عبر الأجيال.
It is often possible to identify an autosomal dominant pattern through simple inspection of the family tree.
غالبا ما يكون من الممكن تحديد نمط وراثي جسمي قاهر من خلال التفتيش بسيطة من شجرة العائلة.
Examples of autosomal dominant deafness are missense mutation in COL11A2 (DFNA13) (Leenheer et al, 2001).
أمثلة من الصمم جسمية مسيطرة هي missense تحور في COL11A2 (DFNA13) (Leenheer وآخرون ، 2001).
COL11A2 encodes a chain of type XI collagen.
COL11A2 بترميز سلسلة من نوع الحادي عشر الكولاجين.
Autosomal Recessive (DFNB)
وراثي جسمي مقهور (DFNB)
Autosomal recessive disorders require a gene from both the mother and father.
الاضطرابات الجسمية المقهورة تتطلب الجينات من كل من الأم والأب.
Syndromic Deafness
متلازمات الصمم
Syndromic deafness, which accounts for the remaining 20% of congenital deafness, comprises an immensely complicated interlinked set of disorders.
متلازمات الصمم ، والذي يمثل ما تبقى من 20 ٪ من حالات الصمم الولادي ، وتضم مجموعة شديدة التعقيد متشابكة من الاضطرابات.
The descriptions here are only to give the general flavor of the diseases and are not meant to include all features of the disorders.
الأوصاف هنا هي فقط لإعطاء نكهة العامة للأمراض وليس المقصود بها أن تشمل جميع ملامح من الاضطرابات.
In most cases, an Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database link to the main type of the genetic disorder is provided.
في معظم الحالات ، أون لاين مندل الوراثة في مان (OMIM) ربط قاعدة بيانات لنوع الرئيسي للاضطراب وراثي يتم توفيرها.
This database is a catalog of human genes and genetic disorders
قاعدة البيانات هذه هو التسويقي للجينات البشرية واضطرابات وراثية
Alport Syndrome
Alport المكتسب
Alport syndrome is caused by mutations in COL4A3, COL4A4 or COL4A5.
Alport التناذر التي تسببها طفرات في COL4A3 ، COL4A4 أو COL4A5.
The classic phenotype is renal failure and progressive sensorineural deafness.
والنمط الظاهري الكلاسيكي هو الفشل الكلوي والتقدمية الصمم الحسي العصبي.
Branchio-Oto-Renal Syndrome
Branchio - اوتو - الالتهاب الكلوي
Branchio-oto-renal syndrome is caused by mutations in EYA1, a gene of 16 exons within a genomic interval of 156 kB.
Branchio - المعارضة الطاجيكية ، المتلازمة الكلوية هي التي تسببها طفرات في EYA1 ، وهو الجين من 16 exons ضمن فاصل زمني الجينومية من 156 ك.
This syndrome is characterized by hearing disturbances and cataract, branchial cleft fistulae, and preauricular pits.
هذا التناذر يتصف اضطرابات السمع وإعتام عدسة العين ، خيشومي النواسير المشقوق ، وحفر preauricular.
Mondini malformations and related dysplasias may occur.
Mondini تشوهات وخلل التنسج ذات الصلة قد تحدث.
X-linked Charcot Marie Tooth (CMT)
اكس مرتبطة شاركو ماري توث (فريق الإدارة القطري)
The dominantly form of X-linked CMT is caused by a mutation in the connexin 32 gene mapped to the Xq13 locus.
شكل يغلب العاشر مرتبطة فريق الإدارة القطري هو نتيجة تحور في الجينات connexin 32 تعيينها إلى المكان Xq13.
Usual clinical signs consist of a peripheral neuropathy combined with foot problems and “champagne bottle” calves.
العلامات السريرية المعتادة تتكون من الاعتلال العصبي المحيطي مجتمعة مع مشاكل القدم و"زجاجة الشمبانيا" العجول.
Sensorineural deafness occurs in some (Stojkovic and others, 1999).
الصمم الحسي العصبي يحدث في بعض ستويكوفيتش (وآخرون ، 1999).
As noted above, the connexin gene is also associated with a large percentage of cases of non-syndromic deafness.
كما أشير أعلاه ، الجين connexin يرتبط أيضا نسبة كبيرة من حالات عدم الصمم متلازمات.
There are several other associated neuropathies and deafness syndromes.
هناك العديد من اعتلال الأعصاب الأخرى المرتبطة بها والمتلازمات الصمم.
Autosomal recessive demyelinating neuropathy, autosomal dominant hereditary neuropathies type I and II, and X-linked hereditary axonal neuropathies with mental retardation are all associated with deafness (Stojkovic et al, 1999).
اعتلال الأعصاب المزيل للجسمية مقهورة ، وراثي جسمي قاهر اعتلال الأعصاب النوع الأول والثاني ، والعاشر وراثي مرتبط اعتلال الأعصاب محور عصبي يعانون من تخلف عقلي ، كلها مرتبطة الصمم (ستويكوفيتش وآخرون ، 1999).
Goldenhar's Syndrome
Goldenhar تناذر
Oculoauriculovertebral dysplasia (OAVD) or Goldenhar's syndrome was originally described in 1881.
Oculoauriculovertebral النمو الشاذ (OAVD) أو Goldenhar تناذر كان في الأصل وصفها في عام 1881.
It includes a complex of features including hemifacial microtia, otomandibular dysostosis, epibulbar lipodermoids, coloboma, and vertebral anomalies that stem from developmental vascular and genetic field aberrations.
وهو يتضمن مجموعة معقدة من السمات بما microtia hemifacial ، dysostosis otomandibular ، lipodermoids epibulbar ، coloboma ، والتشوهات في العمود الفقري التي تنبع من الانحرافات التنموية والأوعية الدموية والجينية الميدان.
It has diverse etiologies and is not attributed to a single genetic locus.
فقد مسببات متنوعة وليس نسبت الى المكان وراثية واحدة.
The incidence is roughly 1 in 45,000 (Scholtz et al, 2001).
هو وقوع ما يقرب من 1 في 45،000 (شولتز وآخرون ، 2001).
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Jervell وانج نيلسن المكتسب
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome is associated with cardiac arrhythmias.
Jervell وانج نيلسن متلازمة يرتبط عدم انتظام ضربات القلب.
There is, by prolongation of the QT interval, torsade de Pointe arrhythmias (turning of the points, in reference to the apparent alternating positive and negative QRS complexes), sudden syncopal episodes, and severe to profound sensorineural hearing loss.
هناك ، من خلال إطالة أمد الفترة الفاصلة كيو تي ، torsade دي بوانت عدم انتظام ضربات القلب (تحول من النقاط ، في اشارة الى المجمعات واضح بالتناوب الإيجابية والسلبية مليون ريال قطري) ، syncopal نوبات مفاجئة ، وشديدة لفقدان السمع الحسي العصبي الشديد.
Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1)
موهر - Tranebjaerg المكتسب (DFN - 1)
Mohr-Tranebjaerg syndrome (DFN-1) is an X-linked recessive syndromic hearing loss characterized by postlingual sensorineural deafness in childhood, followed by progressive dystonia, spasticity, dysphagia and optic atrophy.
موهر - Tranebjaerg المكتسب (DFN - 1) هو العاشر مرتبطة مقهور المتلازمات فقدان السمع الحسي العصبي يتميز الصمم postlingual في مرحلة الطفولة ، تلتها اختلالات التدريجي ، التشنج وعسر البلع وضمور العصب البصري.
The syndrome is caused by a mutation thought to result in mitochondrial dysfunction.
متلازمة هو نتيجة تحور الفكر نتيجة لخلل في الميتوكوندريا.
It resembles a spinocerebellar degeneration called Fredreich's ataxia which also may exhibit sensorineural hearing loss, ataxia and optic atrophy.
انه يشبه انحطاط spinocerebellar دعا Fredreich ورنح الذي قد يحمل أيضا فقدان السمع الحسي العصبي ، ترنح وضمور العصب البصري.
The cardiomyopathy characteristic of Freidreich's ataxia is not seen in Mohr-Tranebjaergt syndrome.
السمة القلب من Freidreich ورنح لا ينظر في موهر - Tranebjaergt المكتسب.
Norrie Disease
Norrie الأمراض
Classic features of Norrie Disease include specific ocular symptoms (pseudotumor of the retina, retinal hyperplasia, hypoplasia and necrosis of the inner layer of the retina, cataracts, phthisis bulbi), progressive sensorineural hearing loss, and mental disturbance, although less than one-half of patients are hearing impaired or mentally retarded.
ملامح كلاسيكية Norrie الأمراض محددة تشمل أعراض بصرية (pseudotumor من شبكية العين ، فرط في شبكية العين ، ونقص تصبغ نخر من الطبقة الداخلية لشبكية العين وإعتام عدسة العين ، التقمل bulbi) ، تقدمية فقدان السمع الحسي العصبي ، والاضطرابات العقلية ، وعلى الرغم من أن أقل من نصف من المرضى الذين هم ضعاف السمع أو المتخلفين عقليا.
Pendred Syndrome
Pendred المكتسب
Pendred Syndrome is deafness associated with thyroid disease (goiter).
Pendred المكتسب هو الصمم المرتبطة أمراض الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية).
Stickler Syndrome
المدقق المكتسب
Stickler syndrome is caused by mutations in COL11.
متلازمة المتمسك هو سبب الطفرات في COL11.
It is characterized by hearing impairment, midface hypoplasia, progressive myopia in the first year of life, and arthropathy.
فهو يتميز بضعف السمع ، نقص تصبغ midface ، قصر النظر التقدمية في السنة الأولى من الحياة ، واعتلال المفاصل.
Treacher Collins Syndrome
Treacher كولينز المكتسب
Treacher Collins syndrome (OMIM entry TCOF1) is characterized by coloboma of the lower eyelid (the upper eyelid is involved in Goldenhar syndrome), micrognathia, microtia, hypoplasia of the zygomatic arches, macrostomia, and inferior displacement of the lateral canthi with respect to the medial canthi.
Treacher كولينز المكتسب (OMIM دخول TCOF1) يتميز coloboma للجفن السفلي (الجفن العلوي تشارك في Goldenhar المكتسب) ، فك صغير ، microtia ، نقص تصنع من الأقواس وجني ، macrostomia ، وتشريد أدنى من canthi الأفقي فيما يتعلق canthi وسطي.
Waardenburg Syndrome
فاردنبورغ متلازمة
The clinical symptoms of Waardenburg Syndrome (WS) type I and II include lateral displacement of the inner canthus of each eye, pigmentary abnormalities of hair, iris, and skin (often white forelock and heterochromia iridis), and sensorineural deafness.
الأعراض السريرية للفاردنبورغ المكتسب (واس) النوع الأول والثاني وتشمل التشريد الجانبي للالموق للعين الداخلي من كل عين ، شذوذ صباغية من الشعر ، وقزحية العين ، والجلد (غالبا أبيض غرة وiridis heterochromia) ، والصمم الحسي العصبي.
The combination of WS type I characteristics with upper limb abnormalities has been called Klein-Waardenburg syndrome or WS type III.
مزيج من كان النوع الأول من الخصائص مع شذوذات الطرف العلوي وقد دعا كلاين فاردنبورغ متلازمة أو واس النوع الثالث.
The combination of recessively inherited WS type II characteristics with Hirschsprung disease has been called Waardenburg-Shah syndrome or WS type IV.
الجمع بين الموروث وفاء سلطان تراجعية النوع الثاني من الخصائص مع Hirschsprung المرض قد دعا للشاه فاردنبورغ متلازمة أو واس النوع الرابع.
Usher Syndrome
تستهل المكتسب
Usher syndrome is characterized by hearing impairment and retinitis pigmentosa.
تستهل التناذر يتصف ضعف السمع والتهاب الشبكية الصباغي.
Usher syndrome can be classified into three different types on the basis of clinical findings.
يمكن أن تستهل متلازمة يمكن تصنيفها إلى ثلاثة أنواع مختلفة على أساس الاستنتاجات السريرية.
In type I, there is both hearing impairment and vestibular impairment.
في النوع الأول ، لا يوجد على حد سواء ضعف السمع وضعف دهليزي.
In type II, there is hearing impairment without vestibular impairment.
في النوع الثاني ، هناك ضعف السمع دون الإضرار دهليزي.
In type III, there is variable amounts of vestibular impairment.
في النوع الثالث ، وهناك كميات متفاوتة من ضعف دهليزي.
Mitochondrial Disorders
الميتوكوندريا اضطرابات
Hearing loss is common in mitochondrial disorders including MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes), Kearns-Sayre syndrome and MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers).
فقدان السمع هو شائع في الاضطرابات الميتوكوندري بما ميلاس (encephalomyopathy الميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، مثل السكتة الدماغية ونوبات) ، كيرنز - Sayre متلازمة وMERRF (الصرع myoclonic مع ألياف خشنة الحمراء).
These disorders are caused by mutations in mitochondrial DNA, and are characterized by muscular weakness, an abnormal muscle biopsy with “ragged red” fibers, and a variety of other findings that define the specific clinical phenotype.
هذه الاضطرابات التي تسببها طفرات في الحمض النووي ، وتتميز ضعف العضلات ، وغير طبيعي في العضلات مع خزعة "ألياف خشنة" الأحمر ، ومجموعة متنوعة من النتائج الأخرى التي تحدد النمط الظاهري محددة السريرية.
In MELAS, Sue et al recently reported that the hearing loss is caused by cochlear damage.
في ميلاس ، سو وآخرون مؤخرا أن فقدان السمع هو سبب الضرر قوقعة الأذن.
It resembles presbyacusis in that it is generally symmetrical, gradual, and affects the higher frequencies first (Sue et al, 1998).
presbyacusis أنها تشبه من حيث أنه عادة متناظرة ، تدريجيا ، ويؤثر على ترددات أعلى الأول (سو وآخرون ، 1998).
Others have also reported hearing loss associated with mitochondrial mutations (Yamasoba et al, 1999).
آخرون أيضا عن فقدان السمع المرتبطة طفرات الميتوكوندريا (Yamasoba وآخرون ، 1999).
Mitochondrial DNA mutations accumulate naturally during life and are presently implicated as an important cause of normal aging.
الدنا الميتوكوندري الطفرات تتراكم خلال الحياة وبطبيعة الحال في الوقت الحاضر الى تورط كسبب هام من التقدم الطبيعي في السن.
Mitochondrial defects have been reported to cause both unusual sensitivity to
aminoglycosides as well as non-syndromic sensorineural deafness (El-Schahawi et al, 1997 — this paper reviews mitochondrial deafness).
الميتوكوندريا العيوب وقد أفادت التقارير أن تسبب حساسية غير عادية لكلا
aminoglycosides فضلا عن المنظمات غير المتلازمي الصمم الحسي (جريدة Schahawi وآخرون ، 1997 -- هذه الورقة استعراض الصمم الميتوكوندريا).
Mohr-Tranebjaerg syndrome (DFN-1) is also thought to cause deafness via a mitochondrial disturbance.
موهر - Tranebjaerg المكتسب (DFN - 1) كما يعتقد أن تسبب الصمم عبر اضطراب الميتوكوندريا.
ويمكن الاطلاع على آخر التطورات بشأن المكاني الحالي ويمكن الاطلاع على
الصفحة الرئيسية لفقدان السمع الوراثي ، الذي تستضيفه جامعة أيوا.
Non-Inherited Congenital Deafness
غير مكتسب الخلقية الصمم
These types of abnormalities account for roughly 20% of congenital deafness, the remainder being genetic in origin.
هذه الأنواع من الشذوذات على حوالي 20 ٪ من حالات الصمم الولادي ، والباقي وراثية في الأصل.
Mondini Dysplasia
Mondini النمو الشاذ
The normal cochlea has two and one-half turns.
القوقعة العادي اثنين ونصف بالتناوب.
A cochlear malformation consists of a membranous abnormality, a bony abnormality, or a combination of these two.
وتشوه قوقعة يتكون من شذوذ membranous ، شذوذ عظمي ، أو مزيج من هذين البلدين.
If cochlear development is arrested in the embryo, a common cavity may occur instead of the snail like cochlea.
إذا تم إلقاء القبض على التنمية قوقعة في الأجنة ، وتجويف المشتركة قد تحدث بدلا من القواقع مثل القوقعة.
This is called the Mondini dysplasia or malformation.
وهذا ما يسمى عسر تصنع Mondini أو تشوه.
An example of a high-resolution CT scan of the latter is shown on the right (Strome et al, 1998).
مثال رفيع القرار ط م المسح الضوئي للlatter يرد على حق (Strome وآخرون ، 1998).
The black arrow shows a sac-like cochlea.
السهم الاسود يظهر كيس يشبه القوقعة.
The white arrow shows an amorphous vestibule without any defined semicircular canals.
السهم الأبيض يظهر الدهليز متبلور دون أي تعريف القنوات نصف دائري.
Often accompanying the Mondini dysplasia is abnormal communication between the endolymphatic and perilymphatic spaces of the inner ear and subarachnoid space.
غالبا ما يرافق النمو الشاذ Mondini غير طبيعي التواصل بين المساحات endolymphatic وperilymphatic من الأذن الداخلية والفضائية تحت العنكبوتية.
It is usually caused by a defect in the cribiform area of the lateral end of the internal auditory canal. Presumably because of this abnormal channel,
perilymphatic fistulae are more common in this disorder.
عادة ما يكون سببه عيب في مجال cribiform نهاية الجانبي للcanal. السمعي الداخلي المفترض لهذه القناة غير طبيعية ،
النواسير perilymphatic هي أكثر شيوعا في هذه الفوضى.
CT scans are not able to define abnormalities of the membranous labyrinth, but high-resolution MRI has been used to visualize these structures.
الأشعة المقطعية ليست قادرة على تحديد شذوذ من المتاهة غشائي ، ولكن ذات الدقة العالية الرنين المغناطيسي تم استخدامها لرؤية هذه الهياكل.
A related anomaly and more severe syndrome, the CHARGE association, consists of coloboma, heart disease, choanal atresia, retarded development, genital hypoplasia, ear anomalies including hypoplasia of the external ear and hearing loss.
وهناك مفارقة ذات الصلة ، ومزيد من الالتهاب الحاد ، ورابطة تهمة ، ويتألف من coloboma وأمراض القلب ورتق choanal أو تخلف أو نقص تصبغ الأعضاء التناسلية ، والشذوذ الأذن بما في ذلك نقص تصبغ في الأذن الخارجية ، وفقدان السمع.
These individuals have a Mondini type deformity and absence of semicircular canals.
هؤلاء الافراد لديهم Mondini نوع التشوه وغياب القنوات نصف دائري.
A recent report documents that they have normal otolithic responses to off-vertical axis rotation (Wiener-Vacher et al, 1999).
ويوثق التقرير الأخير أن لديهم استجابات طبيعية otolithic إلى خارج الرأسي محور دوران (فينر - Vacher وآخرون ، 1999).
Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome
الموسع الدهليزية قناطر المكتسب
First described by Valvassori, Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome is defined on the CT scan as a diameter greater than or equal to 1.5 mm measured midway between the operculum and the common crus.
اول مرة وصفها Valvassori ، الموسع الدهليزية قناطر متلازمة يتم تعريفها على الاشعة المقطعية وقطره أكبر من أو يساوي 1.5 ملم لقياس في منتصف المسافة بين operculum وساق المشتركة.
According to Murray et al (2000), coronal CT scan is the best view for evaluating it in children.
وفقا لموراي وآخرون (2000) ، ط م المسح الضوئي الاكليلية هي أفضل عرض لتقييم ذلك في الأطفال.
Enlarged vestibular aqueducts can also be seen on high-resolution MRI.
يمكن الموسع القنوات دهليزي أن ينظر إليها أيضا على التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الدقة.
It may cause a fluctuating sensorineural hearing loss.
فإنه قد يؤدي إلى فقدان السمع الحسي العصبي المتقلبة.
Conservative management, including avoidance of head trauma and contact sports, has been the mainstay of treatment.
إدارة المحافظ ، بما في ذلك تجنب صدمات الرأس واتصال الرياضية ، وقد تم الدعامة الأساسية لتلقي العلاج.
Surgery to close the enlarged structure frequently results in significant hearing loss (Welling et al, 1999).
عملية جراحية لإغلاق الهيكل الموسع كثيرا ما يتسبب في خسارة كبيرة السمع (التدفق وآخرون ، 1999).
References
المراجع
[LIST]<LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">El-Schahawi M, and others.
جريدة Schahawi م ، وغيرها. Two large Spanish pedigrees with nonsyndromic sensorineural deafness and the mtDNA mutation at nt 1555 in the 12S rRNA gene.
الكبيرتين الانساب الاسبانية مع الصمم الحسي العصبي nonsyndromic وتحور mtDNA الإقليم الشمالي في 1555 في الجينات 12S rRNA. Evidence of heteroplasmy.
أدلة على heteroplasmy. Neurology 1997;48:453-
الأعصاب عام 1997 ؛ 48:453 -- <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Scholtz et al.
شولتز وآخرون. Goldendar's syndrome: congential hearing deficit of conductive or sensorineural origin?
Goldendar : تناذر الخلقية السمع العجز من أصل موصل أو الحسي؟ Otology Neurotol 22:501-505, 2001
طب الأنف والحنجرة Neurotol 22:501-505 ، 2001 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Leenheer and others.
Leenheer وغيرها. Autosomal dominant inherited hearing impairment caused by a missense mutation in COLA11A2 (DFNA13).
جسمي قاهر الموروثة ضعف السمع نتيجة تحور missense في COLA11A2 (DFNA13). Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001 Jan;127(1):13-7
قوس Otolaryngol رئيس الرقبة سورغ يناير 2001 ؛ 127 (1) :13 - 7 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Merchant SN and others.
تاجر التعطيل وغيرها. Temporal bone histopathologic and genetic studies in Mohr-Tranebjaert Syndrome (DFN-1).
عظم صدغي histopathologic والدراسات الجينية في موهر - Tranebjaert المكتسب (DFN - 1). Otol Neurotol 22:506-511, 2001
Otol Neurotol 22:506-511 ، 2001 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Morton NE.
مورتون الشرق الأدنى. 1991.
1991. Genetic epidemiology of hearing impairment.
الجينية بائيات ضعف السمع. Ann NYAS 630;16-31
آن NYAS 630 ؛ 16-31 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Murray N, Tanaka J, Cameron D, Gianoli G. Coronal computed tomography of the normal vestibular aqueduct in children and young adults.
موراي نون ، تاناكا ياء ، كاميرون دال ، Gianoli G. الاكليل التصوير المقطعي للقناة دهليزي طبيعية في الأطفال وصغار البالغين. Arch Otolaryngol HNS 2000:126:1351-1357
قوس Otolaryngol المواد الخطرة والضارة 2000:126:1351-1357 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Sue CM and others.
مقاضاة الوزراء وغيرهم. Cochlear origin of hearing loss in MELAS syndrome.
الأصل القوقعة من فقدان السمع في ميلاس المكتسب. Ann Neurol 1998:43:350-59
آن Neurol 1998:43:350-59 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Steel KP.
الفولاذ كيمبرلي. A new era in the genetics of deafness.
حقبة جديدة في علم الوراثة من الصمم. NEJM 1998
نجم 1998 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Stojkovic and others.
ستويكوفيتش وغيرها. Sensorineural defaness in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutation (R142Q).
defaness الحسي في العاشر مرتبطة شاركو ماري - الأسنان مع المرض connexin 32 تحور (R142Q). Neurology 1999:52:1010-1014
الأعصاب 1999:52:1010-1014 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Strome SE, Baker KB, Langman AW.
Strome سراج الدين ، وبيكر كيلوبايت ، انغمان فصيل عبد الواحد. Imaging case of the month: Inner ear malformation.
تصوير حالة من الشهر : تشوه في الاذن الداخلية. American J. Otology, 19:396-397, 1998
أمريكا J. طب الأنف والحنجرة ، 19:396-397 ، 1998 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Welling B, and others.
ممتلئتين باء ، وغيرهم. Sensorineural hearing loss after occlusion of the enlarged vestibular aqueduct.
فقدان السمع الحسي العصبي بعد انسداد قناة دهليزي الموسع. Am J. Otol 20:338-343, 1999
J. صباحا Otol 20:338-343 ، 1999 <LI style="TEXT-ALIGN: right; DIRECTION: rtl">Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibular function in children with the CHARGE association.
فينر - Vacher ريال ، دينيس ف ، Narcey ف ، ي مناش الدهليزية وظيفة في الأطفال مع رابطة تهمة. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
قوس Otolaryngol المواد الخطرة والضارة 1999:125:342-34 [*]Yamasoba and others.
Yamasoba وغيرها. Cochlear histopathology associated with mitochondrial transfer RNA (leu-UUR) gene mutation.
التشريح المرضي القوقعة المرتبطة الميتوكوندري نقل الجيش الملكي النيبالي (الليو - ساعة) تحور الجين. Neurology 1999:52;1705-1707
الأعصاب 1999:52 ؛ 1705-1707[/LIST]