نهرالعسل
08/02/2005, 10:52 PM
اكتشاف أحد أسباب الصمم التام
باريس - اف ب
قال باحثون في دراسة نشرت في عدد كانون الثاني/يناير من مجلة "نايتشور جينيتيكس" أنهم تمكنوا من تحديد مورثة يتسبب الخلل فيها بنوعين من الصمم التام.
وأعلن الفريق بإشراف ستيليانوس انتوناراكيس (جنيف، سويسرا) أن المورثة موجودة عند الصبغي (الكروموزوم) 21، وهي مسؤولة عن نوعين من الصمم التام، الأول موجود منذ الولادة والثاني يبدأ خلال مرحلة الطفولة.
ولاحظ الباحثون خللا على هيئة تكرار لاحدى سلسلات الحمض الريبي المنقوص الأوكسجين في أماكن متعددة من المخزون الوراثي البشري مما يؤدي إلى أبطال عمل المورثة وبالتالي إلى الصمم التام.
وقام الباحثون بمعاينة الكروموزوم 21 لدى مئتي شخص يعانون من الصمم وقارنوه بكروموزوم الاشخاص الذين لا يعانون من اي مشكلات في السمع.
وأشاروا إلى ان هذا الخلل يمنع المورثة من إفراز انزيم بروتيني موجود في أحد أقسام الأذن الداخلية.
وأضافوا انه لا يزال عليهم أن يحددوا الدور الذي يقوم به هذا الإنزيم قبل الانتقال إلى إعداد العلاج
باريس - اف ب
قال باحثون في دراسة نشرت في عدد كانون الثاني/يناير من مجلة "نايتشور جينيتيكس" أنهم تمكنوا من تحديد مورثة يتسبب الخلل فيها بنوعين من الصمم التام.
وأعلن الفريق بإشراف ستيليانوس انتوناراكيس (جنيف، سويسرا) أن المورثة موجودة عند الصبغي (الكروموزوم) 21، وهي مسؤولة عن نوعين من الصمم التام، الأول موجود منذ الولادة والثاني يبدأ خلال مرحلة الطفولة.
ولاحظ الباحثون خللا على هيئة تكرار لاحدى سلسلات الحمض الريبي المنقوص الأوكسجين في أماكن متعددة من المخزون الوراثي البشري مما يؤدي إلى أبطال عمل المورثة وبالتالي إلى الصمم التام.
وقام الباحثون بمعاينة الكروموزوم 21 لدى مئتي شخص يعانون من الصمم وقارنوه بكروموزوم الاشخاص الذين لا يعانون من اي مشكلات في السمع.
وأشاروا إلى ان هذا الخلل يمنع المورثة من إفراز انزيم بروتيني موجود في أحد أقسام الأذن الداخلية.
وأضافوا انه لا يزال عليهم أن يحددوا الدور الذي يقوم به هذا الإنزيم قبل الانتقال إلى إعداد العلاج